|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
متلازمة الإبهام المقرب
متلازمة الإبهام المقرب | |
|---|---|
 Adducted thumb syndrome has a lysosomal recessive pattern of inheritance
| |
| تسميات أخرى | Christian syndrome, craniostenosis arthrogryposis cleft palate |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة الإبهام المقرب المتنحية أو متلازمة كريستيان هو مرض نادر يؤثر على أنظمة متعددة مما تسبب في تشوهات الحنك، والإبهام، والأطراف العلوية. اسم المتلازمة مستمد من جو كريستيان، أول شخص وصف الحالة. ويعتقد أنها حاله وراثيه،[1] والناجمة عن طفرة في الجين CHST14 (الكربوهيدرات سولفوترانزفيراس 14).[2]
العلامات والأعراض
وتتميز هذه المتلازمة بمظهر الوجه النموذجي، والبناء الطفيف، والجلد الرقيق والشفاف، والأقواس المقربة بشدة، حنف القدم، وعدم الاستقرار، وتشقق الوجه واضطرابات النزيف، وكذلك القلب والكلى أو عيوب الأمعاء. وقد يكون التأخر النفسي الحركي والتنامي الحاد وانخفاض درجة العضلات حاضرا أيضا خلال مرحلة الطفولة. التطور المعرفي خلال مرحلة الطفولة أمر طبيعي.[3]
الاسباب
التشخيص
ترتبط المتلازمة مع صغر الرأس، اعوجاج المفاصل والحنك المشقوق ومختلف أشكال القحفي والجهاز التنفسي والعصبي والأطراف، بما في ذلك العظام والعيوب المشتركة في الأطراف العلوية، الإبهام المقربة، وحنف القدم. والاعتلال العضلي بالتعاون مع فرط الشعر.[4] ويعتبر المرضى الذين يعانون من هذا المرض معوقين فكريا. معظمهم يموت في مرحلة الطفولة. المرضى غالبا ما يعانون من صعوبات في الجهاز التنفسي مثل الالتهاب الرئوي، ومن النوبات بسبب خلل في المادة البيضاء في الدماغ.[5] وقد افترض أن رد الفعل مورو (منعكس المفاجئة عند الرضع) قد يكون أداة في الكشف عن الإبهام الخلقي في مرحلة مبكرة من الطفولة المبكرة.[6] الإبهام عادة تمتد نتيجة لهذا المنعكس.
العلاج
انظر أيضا
متلازمة آدامز أوليفر قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية
مراجع
- ^ Fitch N، Levy EP (1975). "Adducted thumb syndromes". Clin. Genet. ج. 8 ع. 3: 190–8. DOI:10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x. PMID:1175322.
- ^ "CHST14". المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية database. NCBI. مؤرشف من الأصل في 2018-05-25. اطلع عليه بتاريخ 2013-03-21.
- ^ "Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type – Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". مؤرشف من الأصل في 2019-12-13.
- ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ص. 1008. ISBN:1-4160-2999-0.
- ^ Kunze J، Park W، Hansen KH، Hanefeld F (1983). "Adducted thumb syndrome. Report of a new case and a diagnostic approach". Eur. J. Pediatr. ج. 141 ع. 2: 122–6. DOI:10.1007/BF00496805. PMID:6662143.
- ^ Anderson TE، Breed AL (1981). "Congenital clasped thumb and the Moro reflex. (Letter)". The Journal of Pediatrics. ج. 99: 664–665. DOI:10.1016/s0022-3476(81)80293-4.
_histopatholgy.jpg){kind=small}